北京大学医学博士，现为北京大学第一医院皮肤科主任医师、副教授，北京大学博士生导师，中国医师协会皮肤科分会青年委员会副主任委员，中国医师协会皮肤科分会罕见遗传病组副组长。国家优秀青年，北京市科技新星，北京市高等院校青年英才等人才计划获得者。在国际上首先确定了Olmsted综合征（残毁性掌跖角化症）、外胚叶发育不良、伴多汗型掌跖角化症致病基因，并且在国际上首先命名了PLACK综合征，遗传性皮肤病研究在国际领先水平。

在泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心成立的大会上，我们有幸请到了北大医院皮肤性病科林志淼主任医师为大家介绍了神经纤维瘤病相关科普知识。

我们知道，NF疾病又可分为I型神经纤维瘤病（NF1），II型神经纤维瘤病，以及神经鞘瘤，这里着重讲一下NF1。

I型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，可导致多系统损害，而主要特点是什么呢，就是皮肤的牛奶咖啡斑以及出现神经纤维瘤。

为什么有些家庭父母没有神经纤维瘤病，而子女会发病呢？我们可以从视频中明确得出，精子和卵子在复制分裂的过程中，NF基因由于“复制错了”而发生“变型”，就是我们说的突变。因此NF可以发生在没有家族史的患者中。

那么还有一种情况，在此不做详细介（具体详见视频）。林医生要告诉大家的是即使没有NF家族史，父母也应该重视孩子身体发出的异常信号（具体详见视频），并尽快就医，获得专业治疗方法。

目前的治疗药物有司美替尼和其他一系列药物（了解药物相关数据，点击观看视频）

由于NF基因的突变又有不同的类型，其临床表现及严重情况也是不同的。所以我们进行NF的基因诊断和产前诊断有助于明确NF的一系列鉴别以及产前诊断有助于避免下一代发生疾病的遗传或突变（详见视频）。

我们NF患者在日常生活中如何护理呢，广大患者都应注意保持心情愉快，规律作息，多吃蔬菜、水果，避免烟、酒等。