昆明市儿童医院Ⅰ型神经纤维瘤病多学科义诊活动 报名进行中

来源：昆明市儿童医院新闻公众号

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，患病率约为1/4000～1/2000。

患者多幼年起病，临床症状可累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变风险。    典型表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和/或腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，这些也是诊断的重要标准。    由于疾病知晓率低、表现多样，误诊和漏诊较常见，从症状出现到确诊平均时间为3～5年。    面对NF1，需要多学科参与，围绕受累脏器进行整体评估、诊断、治疗、管理、干预和康复。

为帮助神经纤维瘤病患者获得更专业的诊疗和咨询，昆明市儿童医院将于2026年7月17日举办多学科联合义诊活动    汇聚肿瘤科、耳鼻喉科、神经外科、癫痫中心、眼科、放射科、骨科、病理科、烧伤整形与创面修复科、内分泌遗传代谢科等多学科专家力量，为患者点亮希望之光

活动信息

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义诊专家