南阳市中心医院I型神经纤维瘤病多学科义诊 报名进行中

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传病，其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病，NFI的临床症状可累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险；典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，这些也是NFI诊断的重要标准。

NFI疾病知晓率低，且患者临床表现较为多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况，据统计从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。面对NFI，需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。

义诊时间：2026年5月15日 下午15:00-17:00

义诊地点：南阳市中心医院东院区扇形会议室A （丹阳西路666号）

义诊对象：1型神经纤维瘤病患者

1型神经纤维瘤病的典型临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者，需要进一步诊断、治疗、检查、随访者，都可以报名参加本次义诊。

义诊专家：本次义诊活动由南阳市中心医院神经纤维瘤病MDT团队发起，邀请到郑大一附院影像科闫晨宇教授和郑大三附院张晓莉教授，及南阳市中心医院小儿内科、小儿外科、神经外科、影像科、皮肤科、整形外科、骨科、内分泌科、肿瘤科、眼科等多学科专家共同参与。

义诊内容：

1.病情评估：专家团队联合对患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议。

2.基因检测：本次义诊将为需要进行全外显基因检测的病人提供半价检测的名额（具体名额根据现场病人数量浮动）。

参与方式：5月15日 14:30开始签到，依据报名提交顺序编号，领取号码牌、病历本，等待叫号进入诊室就诊。