医路护航・无纤星运神经纤维瘤病医患交流会浙江站成功举办

2026年4月19日，由泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心主办，浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会承办，复星医药公益支持的“医路护航・无纤星运”神经纤维瘤病医患交流会（浙江站）圆满落幕。这场公益活动以科普讲座+多学科义诊的形式举行，来自全国各地的75位NF患者及家属参与本次活动。

浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心主任王金湖首先为活动致辞，他向到场的每一位患者和家属表达了关心和祝愿，也强调了多学科协作在神经纤维瘤病诊疗中的重要作用。浙江大学医学院附属儿童医院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心和国家儿童区域医疗中心，是全国首批、长三角首个同时拥有两个国家中心的儿童医院，也是华东地区规模最大、实力最强的三级甲等儿童医院之一。在罕见病诊治方面，医院建立了完备的儿童肿瘤疑难重症诊疗平台，长期开展神经纤维瘤病多学科联合门诊，为患者提供全程化、个体化的诊疗管理。最后，王金湖主任也希望未来能有更多力量参与到罕见病公益事业中来，共同为患者点亮希望之光。

血液肿瘤中心主任王金湖致辞

科普讲座环节，来自皮肤科、骨科、肿瘤外科、心理科、神经外科的五位专家，分别从各自领域详细解读了NF1的临床表现、诊断与治疗、全程管理等方面的内容。这场讲座不仅解答了患者和家属心中的疑惑，更缓解了长期以来的焦虑与不安，让大家对疾病有了更科学、更全面的认识。

柔护斑痕，自信向阳——I型神经纤维瘤病的皮肤管理

郑惠文医生指出，NF1皮肤病变是最关键、最早出现、诊断价值最高的临床表现，在7项诊断标准中占3项，是儿童皮肤科首诊核心依据。主要包括三类：咖啡牛奶斑（99%患儿出现，≥6块高度提示NF1）、腋窝/腹股沟雀斑（90%发生率，特异性强）、神经纤维瘤（结节型与丛状有恶变风险）。

治疗上，咖啡斑与雀斑一般无需特殊治疗，影响外观可通过激光改善；皮肤型神经纤维瘤首选手术/激光/射频；丛状需手术+靶向联合治疗。建议每年至少1次全身体检，同步排查骨骼、眼部、神经系统并发症，实现皮肤与全身联合管理。

徐璐杰医生介绍，NF1骨骼受累极常见，脊柱侧弯发生率30%~70%，分非营养不良型（预后较好）与营养不良型（进展快、易致残、保守效果差）。其他典型骨骼问题还包括胫骨弯曲、假关节、蝶骨翼发育不良等，根源是NF1突变导致骨代谢失衡。

脊柱侧弯实行分层干预：轻度做康复训练，中度佩戴支具，重度及营养不良型需尽早手术。推荐每年1次脊柱筛查，术前全面评估、术后严格康复与长期随访，联合多学科建立儿童NF1骨骼全周期管理体系。

唐银炳医生系统介绍了NF1的全程管理，明确NF1为17号染色体显性遗传肿瘤性罕见病，因神经纤维蛋白缺失导致细胞增殖失控而致病。NF1可累及多系统，临床症状随年龄增长陆续显现。其中，婴幼儿期以咖啡斑、骨发育不良、视路胶质瘤为主；儿童期和青春期以腋窝/腹股沟雀斑、丛状神经纤维瘤、脊柱侧弯为主；成人则以皮肤型神经纤维瘤明显增多为主，且恶变风险逐步增加。

治疗以外科手术+药物靶向为主：手术适用于伴有症状、体积巨大或可疑恶变的病灶；MEK抑制剂（司美替尼、芦沃美替尼）为无法手术的丛状神经纤维瘤提供了突破性治疗方案。必须依托多学科协作团队（MDT），贯穿早期诊断、个体化治疗、终身随访及恶变监测，形成完整的全病程闭环管理模式。

王丽琼医生聚焦NF1患者与家属的心理支持，指出NF1患儿易因外貌、学习障碍、反复就医产生自卑、焦虑、社交回避，家长多存在内疚、焦虑、精力耗竭，双重心理压力直接影响家庭健康与疾病治疗质量，心理支持是全程管理的重要部分。

调整方案：患儿用正向比喻接纳自我、发挥优势建立自信；家长接纳疾病、合理分工、保留放松时间，设置“无NF”家庭时段。出现持续情绪、嗜睡、拒学等信号需及时求助，联动医院、学校、社群搭建心理支持系统。