廊坊地区Ⅰ型神经纤维瘤病京津冀专家团队多学科义诊活动 报名进行中

神经纤维瘤病于2023年9月被正式纳入国家第二批罕见病目录，受到越来越多的关注与重视。其中Ⅰ型神经纤维瘤病约占整体神经纤维瘤病的96%左右，它是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病，NF1的临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险。NF1疾病发病率高，知晓率较低，进展迅速，且患者临床表现较为多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况。据统计从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。面对NF1，需要更多的专家关注及多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。

在这一背景下，廊坊市罕见病质控中心联合廊坊市人民医院罕见病团队邀请北京、天津等地专家进行指导和交流，也借此机会举办此次义诊活动，惠及廊坊地区患者。