2026年2月28日是第十九个“国际罕见病日”，为积极响应全球倡议，提升社会公众对罕见病的认知，推动罕见病早筛、早诊、早治与长期规范化管理，杭州市妇女儿童医疗集团朝晖院区（杭州市儿童医院）罕见病诊疗中心将开展公益义诊活动。

义诊聚焦儿童神经纤维瘤病、结节性硬化症以及难治性癫痫。这三种疾病虽属“罕见病”范畴，但相对常见且严重影响患儿生活质量。

当天，权威专家团队将现场提供儿童罕见病的疾病咨询、初步筛查、康复指导及多学科诊疗建议。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，临床上主要分为NF1型和NF2型。NF1型患者主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、神经纤维瘤，部分伴骨骼异常、学习障碍或视路胶质瘤等，临床容易漏诊和误诊。其中1型丛状神经纤维瘤危害大，且存在肿瘤恶变风险等。早期诊断和干预NF1（使用MEK1/2抑制剂）有助于减少NF1的致残率和远期预后。

结节性硬化症为TSC1或TSC2基因突变所致的多系统受累的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及皮肤、脑、眼、心、肾、肺、骨骼、口腔、肝等多系统器官发生良性错构瘤，主要表现皮肤色素脱失斑、面部血管纤维瘤、癫痫等，1/3成年女性可出现肺淋巴管肌瘤病（LAM)，该病延误治疗会导致患儿反复癫痫发作、认知倒退等严重并发症，早期诊断和使用mTOR抑制剂等靶向治疗有助于控制病情和改善预后。

癫痫是一组由于脑部神经元异常过度放电引起的反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常的慢性脑部疾病。癫痫发作给患者造成巨大的生理和心理上的痛苦，严重影响患者和家庭的生活质量。癫痫的病因复杂，部分癫痫及癫痫综合征为遗传性罕见病如NF1、TSC，Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征等。儿童癫痫若控制不佳，会严重影响儿童的认知、行为及生活质量。多模态精准诊断（包括遗传学、影像学、脑电图）、个体化药物治疗、生酮饮食、神经调控手术或靶向治疗是当前主要管理手段。

2026年2月13日（星期五）上午9:00—11:00