1型神经纤维瘤病(NF1)于2023年9月被正式纳入国家第二批罕见病目录，受到越来越多的关注与重视。1型神经纤维瘤病约占整体神经纤维瘤病的96%左右，它是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，患病率估测为1/4000-1/2000。

咖啡牛奶斑、腋窝/腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（包括丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。

多幼年起病，NF1的临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险。NF1疾病发病率高，知晓率较低，进展迅速，且患者临床表现较为多样化，存在误诊漏诊情况。据统计，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。面对NF1，需要更多专家关注及多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。

为帮助NF1患者获得更专业、更高效诊疗服务，西京医院整形外科牵头组建NF1多学科联合诊疗团队（MDT）‌。该团队汇聚整形外科、儿科、神经外科、骨科、眼科、皮肤科、心身科、耳鼻喉科、放射诊断科，口腔医院口腔颌面头颈肿瘤科等多个领域资深专家，为患者提供精准、专业、优质的诊疗服务。

2月9日（星期一）上午 8:30 - 11:30

西京医院整形外科五楼

具有NF1典型临床表现（如多发咖啡牛奶斑、腋窝/腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨发育异常、视路胶质瘤等）的‌疑似患者‌。既往确诊的NF1患者‌，需要进一步评估、治疗、检查或随访者。

1.专家联合评估

MDT专家团队进行全面病情评估，提供专业诊疗建议；

2.医学检查支持

包括病情评估、影像阅片、遗传咨询、裂隙灯检查等（视现场情况安排）。

预约登记

扫描下方左侧二维码进行报名预约

备注：添加微信或填写信息时，‌请务必备注“NF1+患者姓名”‌

预约2月8日‌截止，名额有限，请尽早报名！

为保证义诊活动顺利进行，请前来参加义诊患者及家属携带既往检查报告、病历等相关资料，便于专家了解病情，做出准确诊断。

2月9日8:00开始签到，依据到场顺序编号，领取号码牌、填写病历，按照指引到相关专家处就诊。建议青少年及婴幼儿患者的父母（直系亲属有类似症状）一同前来就诊。