2025年12月21日，由北京首善儿童肿瘤基金会与泡泡家园联合主办的 “幸孕无纤” 神经纤维瘤病医患交流会在北京顺利举行。本次活动通过主题讲座与一对一义诊相结合的形式，为60余名患者和家属带来了全方位、专业化的医疗指导与人文关怀。
在活动开场环节，主办方代表、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科刘丕楠教授发表了致辞。刘教授首先表达了对参会患者、家属以及各支持机构的欢迎与感谢，刘教授表示，此次交流会正是为了搭建一个开放、专业的沟通平台，让患者家庭能直接获取权威的医学信息，也让医护人员更深入地理解患者的需求与困境。
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 刘丕楠教授
他同时呼吁社会更多关注与支持神经纤维瘤病患者群体，并特别肯定了北京首善儿童肿瘤基金会和泡泡家园多年来在该领域的专注耕耘与持续努力。他相信，在这份坚持与温暖的传递下，患者家庭必将获得更多切实的帮助与希望。刘教授的致辞亲切而坚定，为整场交流会奠定了专业、温暖的基调。
在主题讲座环节，三位专家聚焦《神经纤维瘤病的生育咨询及生殖阻断》、《NF1诊疗进展及丛状神经纤维瘤全病程管理》、《儿童丛状纤维瘤的治疗现状及随访管理》等主题系统性地开展讲解，帮助患者家庭全面认知疾病、科学理解遗传风险与现代干预方案，有效降低下一代的患病风险。
《NF1诊疗进展及丛状神经纤维瘤全病程管理》
首都医科大学附属北京天坛医院 神经外科 王博
首都医科大学附属北京天坛医院 神经外科 王博
神经纤维瘤病（NF）是一组遗传性神经皮肤综合征，主要包括Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）和Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2），其临床表现、基因基础和治疗策略上存在显著差异。
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变引起。NF1患者通常表现为皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、骨骼异常、学习障碍等。NF1是一种多系统疾病，患者在一生中可能逐渐出现多种症状，但不同个体的具体表现、进展速度和并发症的严重程度差异较大。
Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2） 则是由位于染色体22q12的NF2基因突变引起，主要表现为双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等。NF2患者的临床表现主要集中在神经系统，如听力下降、平衡障碍等。
NF1是神经纤维瘤病中最常见的亚型，临床表现复杂多样，且具有年龄相关性。在出生时，患者可能表现为咖啡牛奶斑、骨发育不良、假关节形成以及丛状神经纤维瘤（PN）等。随着年龄增长，3-7岁的患儿可能出现学习障碍、语言和行动发育迟缓、社交缺陷，以及皮肤雀斑和Lisch结节等表现。7-12岁期间，患者可能面临脊柱侧弯、皮肤型神经纤维瘤、椎旁神经纤维瘤以及脑干胶质瘤等问题。
丛状神经纤维瘤（PN）是NF1患者中常见的并发症，可沿周围神经分布，通常在出生时或出生后不久出现，并在儿童期及青春期快速生长。PN的临床表现多样，可能累及多个系统，导致疼痛、功能障碍、容貌毁损等问题。此外，NF1患者还面临恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的风险，这是一种高度恶性的肿瘤，通常发生在NF1患者中，预后较差。
PN的治疗目标是长期控制病情、改善症状和缩小瘤体。手术是PN的主要治疗方法之一，但手术风险较高，且复发率也较高。手术治疗通常适用于肿瘤体积较大、对周围组织造成明显压迫或功能障碍的患者，以及怀疑恶变的病例。对于无法手术或手术风险过大的患者，靶向药物治疗成为新的选择。
病程管理方面，NF1患者的管理需要长期随访和多学科协作。患者需定期进行临床检查和影像学监测，以评估瘤体的变化和治疗效果。对于接受药物治疗的患者，还需密切监测药物的不良反应。此外，患者的心理状态和生活质量也应受到关注，必要时可进行心理支持和干预。
《神经纤维瘤病的生育咨询及生殖阻断》
国内知名辅助生殖专家
对于NF患者的生育问题，许多患者及其家属会面临诸多困惑，例如子代是否会患病、是否能够生育以及如何阻断疾病遗传等。代医学技术的发展为他们提供了多种选择，包括产前筛查、诊断和胚胎着床前遗传学检测等。通过这些手段，NF患者可以更好地规划生育，降低遗传病传递给后代的风险，实现生育健康后代的愿望。
产前筛查和诊断是重要的手段之一，包括无创产前检测（NIPT）、羊水穿刺、绒毛穿刺等。其中，NIPT 2.0技术能够实现染色体异常和单基因病的同步筛查，为NF1等单基因遗传病的产前筛查提供了更全面的检测手段。
胚胎着床前遗传学检测（PGT）是另一种重要的生殖阻断手段。PGT通过在胚胎移植前对胚胎进行遗传物质分析，筛选出没有遗传物质异常的胚胎进行移植，从而有效阻断遗传病的传递。PGT技术包括对单基因病的检测（PGT-M）、染色体数目及结构异常的检测（PGT-A和PGT-SR）。通过PGT，NF患者可以在体外受精过程中选择健康的胚胎，降低遗传病传递给后代的风险。
对于NF患者的生育咨询，建议患者首先进行临床诊断和基因检测，明确病因。对于已明确致病基因的患者，可以选择PGT-M结合产前筛查和诊断的方式进行生育规划。对于尚未明确致病基因的患者，则建议进行自然妊娠，并在孕期通过产前筛查和诊断来监测胎儿的健康状况。
《儿童丛状纤维瘤的治疗现状及随访管理》
首都医科大学附属北京儿童医院 耳鼻咽喉头颈外科 刘悄吟
首都医科大学附属北京儿童医院 耳鼻咽喉头颈外科 刘悄吟
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的遗传性疾病，发病率约为1/3000，新生儿患病率约为1/3000，我国由于人口基数大，NF1患者的数量较多，对医疗资源的需求也相应增加。NF1患者常表现出多种临床症状，如咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、学习障碍、骨骼异常等，严重影响患者的生活质量。
NF1患者随年龄增长可能出现多种并发症，对儿童的生长发育、身心健康以及生活质量有着深远的影响。其主要体现在皮肤病变（如咖啡牛奶斑、雀斑和神经纤维瘤）、神经系统异常（如认知缺陷、学习障碍、癫痫发作）、骨骼病变（如骨发育不良、假关节、身材矮小、脊柱侧凸）以及其他肿瘤风险增加（如软组织肉瘤、颅内肿瘤、嗜铬细胞瘤）和高血压等方面。如丛状神经纤维瘤（PN）、恶性周围神经鞘瘤（MPNST）等。
PN是NF1患者常见的并发症之一，可导致疼痛、功能障碍和容貌毁损。NF1患者还可能面临智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍（ADHD）等问题。
由于NF1的病程长、病变多变，对儿童的影响贯穿整个生长发育过程，因此随访管理对于早期发现病变、及时干预治疗、提高患者生活质量至关重要。随访内容包括皮肤检查（监测咖啡牛奶斑、雀斑和神经纤维瘤的变化）、眼科检查（评估视力、视路胶质瘤等眼部病变）、听力测试（监测听力变化）、影像学检查（监测肿瘤大小、位置和生长情况）、神经系统评估（评估运动发育、认知功能、学习能力等）以及其他检查（如血压测量、骨骼检查等）。随访频率方面，建议每年随访一次，对于有明显病变或症状的患者，随访间隔应缩短至每6个月一次。
随访中的干预措施包括手术治疗（针对肿瘤体积较大、压迫周围组织或怀疑恶变的患者）、药物治疗（如MEK抑制剂用于治疗不能手术切除的丛状神经纤维瘤）、康复治疗（针对运动发育迟滞、学习障碍的儿童）以及心理支持（帮助患者应对疾病带来的心理压力）等。
在此，我们衷心感谢所有医务工作者长期以来在神经纤维瘤病领域付出的专业努力与无私奉献，正是你们的坚守与智慧，点亮了无数家庭的希望。同时也呼吁更多公益人士、社会力量关注NF群体，携手助力医学进步与患者支持，共同为“无纤”未来贡献力量。
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