18岁的她，穿越阴霾见暖阳

当三块寻常胎记暗藏罕见病的阴霾，

当青春岁月突遭命运的重击，

18岁的玥玥在母亲十几年如一日的坚守与爱中，

穿越迷茫与痛苦，终见生命的暖阳。

 妈妈的“谎言”

2007年，秋阳漫漫，玥玥（化名）降生在河南正阳县的一户普通人家里。

当一家人还沉浸在新生命带来的喜悦之中时，细心的妈妈发现玥玥身上有三块胎记。一开始，大家并没有过多关注这三块胎记，更没有人将这三块胎记和“罕见病”一词联系在一起。

然而，随着玥玥渐渐长大，这些胎记开始变大、变多、变深，玥玥也有些体弱多病。在辗转各地就医的过程中，玥玥妈妈渐渐知道了，孩子身上的这些胎记叫做“咖啡斑”，可能和某种鲜为人知的严重疾病有着密切关联。

虽然病情没有急剧发展，但受限于当时的医疗条件，玥玥的病并没有得到确切的诊断，更没有什么干预手段。县城的医生只是认为这是一个“很麻烦的病”，甚至委婉地劝玥玥妈妈“再生一个”。

医生的“劝告”让玥玥妈妈意识到，孩子的问题并不简单，只是她从未想过要放弃这个孩子。为了不想让孩子过早地背负上心理负担，玥玥妈妈决定暂时向孩子隐瞒病情，让她像普通孩子一样去成长。

往后的日子里，玥玥虽然还是因体弱多病频繁就医，但妈妈的“保密工作”做得周全，不单是玥玥，连家里其他人都以为玥玥只是有胎记而已，没有其他问题。

玥玥妈妈用她柔软而又坚强的心，独自承担着一切压力。

 崩溃的瞬间

如果不是那一次意外受伤，玥玥的病情或许可以一直隐瞒下去，小心翼翼维持多年的平静生活。

10岁那年的一节篮球课上，玥玥不小心摔了一跤，看似普普通通的一次跌倒，却给玥玥的膝盖造成了严重损伤。为此，玥玥的腿部动了两次手术。

然而在伤势痊愈之后，玥玥的双腿却开始出现莫名疼痛，双腿的长短和粗细渐渐变得不对称，皮下开始也出现“一丛一丛”的不明肿物，甚至走路，也变得愈发容易跌倒。而每次跌倒，恢复也变得越来越难，以至于行走也受到了影响。

当地医院分析，可能是静脉曲张引起的相关症状。玥玥妈妈不敢掉以轻心，带着孩子再次踏上了辗转各地的求医之路。

玥玥14岁那年，妈妈小心翼翼筑起的保护壳，却在不经意间碎了......

省城医院的皮肤科医生通过触诊和症状观察，很快判断出玥玥腿部的“丛状”表现并非普通的静脉曲张，而是神经纤维瘤病的相关典型症状。玥玥妈妈还没来得及支开孩子，医生对于神经纤维瘤病的直白描述就像一道惊雷，猝不及防地钻进玥玥的耳朵，劈在玥玥的心上。

彼时的玥玥已经不是懵懂无知的小孩，也开始对“疾病”二字有了恐惧与敏感。真相来得太过突然，没有铺垫，没有缓冲，瞬间击碎了她对疾病的认知。那段日子，抑郁像潮水般将她淹没。每天深夜，玥玥总会默默走到妈妈房间，趴在妈妈肩头无助地哭，一遍遍地说“妈妈，我控制不住”。

那些深夜的呜咽里，藏着一个小女孩对未知的惶恐、对身体异常的困惑，还有被命运突然按下特殊印记的委屈。曾经无忧无虑的时光仿佛在确诊那一刻戛然而止，只留下无尽的迷茫和难以言说的痛苦，让这个刚步入青春期的孩子，第一次尝到了命运的沉重。

玥玥妈妈只能一边安抚女儿，一边为下一步的治疗做打算。

 生活的色彩

玥玥陷入黑暗的那段日子，也是妈妈这辈子最心疼、最拼尽全力的时光。

她知道，自己是孩子最后的依靠，她必须站稳脚跟，接住崩溃的孩子。

为了转移玥玥的注意力，玥玥妈妈几乎将所有精力都放在了陪伴上。漫步在夜色里，她没有大道理，只是静静听孩子宣泄心里的惶恐与委屈。她买来芦丁鸡的蛋和孵化器，陪着孩子一起等待小小的生命破壳而出的那一刻。后来，家里又添了小兔子和别的小动物，玥玥在喂食、照顾小动物的过程中感受被需要的快乐，慢慢从自我否定的情绪里抽离出来。

那些日子，妈妈成了孩子最贴心的“伙伴”，生活中那些细碎的温暖，一点点地治愈着孩子受伤的心灵。

玥玥妈妈从不在孩子面前抱怨命运不公，也不刻意强调疾病的可怕，只是用行动告诉孩子——就算世界不完美，妈妈也会拼尽全力让你感受到温暖。

当玥玥说出那句“只要不死，世界都很美好”的时候，孩子笑了，妈妈哭了。

 命运的转机

明确诊断之后，玥玥妈妈带着孩子，开始四处探寻有效的治疗药物。

在上海的一家医院里，玥玥妈妈遇到了一位来自河南焦作的病友家长，通过对方推荐加入泡泡家园患者群，这也是她第一次知晓全国还有如此众多的同类患者。从此，她白天夜里都紧盯群内信息，生怕错过什么关键消息。

得知一名病友在浙大儿童医院参与新药临床试验的消息，玥玥妈妈立刻与这位病友妈妈取得联系，详细说明自家孩子情况，恳请对方在就医时帮忙咨询是否有额外入组机会。

但彼时杭州因疫情不希望接收远距离患者，且玥玥所属年龄段的临床受试者极少，玥玥妈妈仍未放弃，通过病友搭建的桥梁，与浙大儿保的管医生取得联系，表达了希望带孩子参与的强烈意愿，最终打动医生获得面诊机会。

临床入组需经过一系列严苛评估，为了配合检查，玥玥母女数次往返于驻马店与杭州之间。顺利通过评估后，玥玥妈妈与浙大儿保签订了临床用药协议，孩子于2022年正式加入新药二期临床试验。用药初期需每28天复查一次，后期调整为每两个月复查一次，妈妈始终按时带孩子配合各项检查。

目前，玥玥已用药三年零一个多月，命运终于露出了温柔的模样。曾经疼痛难忍、频繁摔倒、走路跛行的孩子，如今疼痛缓解，能正常逛街、短途出游，最近的一次检查发现瘤体也有了明显缩小。

一次次复查的正向结果让所有的奔波都有了意义。渐渐地，孩子也已褪去昔日的抑郁，变得阳光乐观。

2025年5月，芦沃美替尼在国内正式获批，可用于2岁及2岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童及青少年患者。

站在18岁的时间点上，从未成年人到正式跨入成年阶段，玥玥是幸运的。妈妈的坚持和医学的进步，为她的后续治疗争取到了切实可行的希望。

 爱，是做好的良药

18岁的玥玥，眼里有光明、心中有温暖。十几年如一日的守护，让这对母女超越了普通的亲子关系，更像无话不谈的闺蜜。这份随意与自在，是无数个日夜陪伴沉淀出的信任。

妈妈知道玥玥热爱摇滚，会陪她挤在音乐节的人潮里感受热烈，也会特意留出时间，和她一起看演唱会，让旋律成为彼此共享的记忆；玥玥喜欢逛街、渴望探索世界，妈妈会制定旅行计划，在就医的同时满足她对生活的好奇心。

玥玥喜欢街舞和滑板，虽因腿部瘤体和手术无法参与，但母亲不想用“不行”限制她的向往，而是用其他方式帮她弥补遗憾。

这份对生活的热忱，也延伸到了玥玥的学业选择上。她主动报考了职业技术学院的视觉传达专业，希望用画笔和创意表达对世界的感知。母亲全力支持她的决定，不仅计划带她去看设计展启发灵感，还联系了当地大学的专业教授，想让她多学习、多交流，同时还默默规划着未来支持她专升本、出国深造的可能。

在母亲眼里，成绩从不是衡量优秀的标准，孩子能做自己喜欢的事、拥有正常的生活，就是最大的心愿。

 愿“罕见”被“看见”

作为一位与神经纤维瘤病抗争多年的母亲，玥玥妈妈见过太多家庭的挣扎与绝望，也亲历过寻医路上的荆棘。

曾几何时，“病有所医”还能“医有所药”，是千千万万患者和家庭最大却也是最难实现的心愿。如今，“药有所保、保有所得”正一步步成为现实。

2025年12月7日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2025年）》正式公布，创新药芦沃美替尼被纳入其中。2026年1月1日期，目录将正式实施。届时，患者家庭的自付费用也将大幅降低，治疗的可及性也将得到显著提升。这不仅意味着NF1的治疗又多了一种选择，这更是为NF1患者和家庭注入了一股安心的力量，让曾经遥不可及的“持续治疗”变得切实可行。

对于未来，玥玥妈妈依然盼望着诊疗能多一份“精准”，减少误诊和漏诊，同时也能有更多新药和新疗法问世，让更多人能获得治疗的机会。她也希望家长们能少一些焦虑，多一份从容，以平常心对待孩子；孩子们也能少一些病耻感，多一份自信，坦然面对疾病，在阳光下勇敢成长。

她同样期盼着社会能多一份包容，少一份偏见，能有更多人了解神经纤维瘤病，知道这些孩子只是身体多了一点“与众不同”，他们同样善良、乐观、值得被爱......

希望有一天，神经纤维瘤病不再是“罕见”的困境，每个家庭都能被温暖以待，每个生命都能在爱与希望中绽放光彩。