Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传病，其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病，NFI的临床症状可累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险；典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，这些也是NFI诊断的重要标准。
NFI疾病知晓率低，且患者临床表现较为多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况，据统计从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。面对NFI，需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。
活动内容
活动时间：2025年10月30日 上午9:00-12:00
义诊地址：河南省儿童医院（郑东院区）郑州市金水区龙湖外环东路33号住院部C座7楼血液肿瘤科二病区
参与对象：Ⅰ型神经纤维瘤病
Ⅰ型神经纤维瘤病的典型临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者，需要进一步诊断、治疗、检查、随访者，都可以报名参加本次义诊。
义诊专家：本次义诊活动由河南省儿童医院神经纤维瘤病MDT团队发起，血液肿瘤科、神经外科、神经内科、内分泌遗传代谢科、骨科、影像科等学科专家共同参与。
病情评估：专家团队联合对患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议。
义诊福利：本次义诊将为需要行基因检测的患者提供优惠价格基因检测（1000元/位），名额有限，先到先得。
报名方式：请扫描左侧二维码提交信息报名，并扫描右侧二维码添加王老师微信，添加时请备注NFI+患者姓名。
报名截止时间：2025年10月29日
参与方式：10月30日 8:30开始签到，依据报名提交顺序编号，领取号码牌、病历本，等待叫号进入诊室就诊。
1. 本次义诊除开检查需要10元挂号费外免多学科会诊费 2. 建议参与义诊的患者提前做好相应的检查，方便专家精准诊断 3.义诊名额10家系，形式为多对一会诊模式，名额有限，请需要参加的患者，尽快扫码报名，必须完成“扫码提交、添加微信”2个步骤。 4.义诊当天请按顺序依次就诊，在院保持安静。 5.建议青少年，婴幼儿患者的父母一同前来就诊，直系亲属中如有类似症状，也请一起参加义诊。
河南省儿童医
河南省儿童医院郑州儿童医院始建于1960 年，为三级甲等儿童医院，是国家儿童区域医疗中心、北京儿童医院郑州医院、郑州大学附属儿童医院、河南省医学科学院儿童医院、河南省儿童医学中心、河南省儿童急救中心，是河南省儿科医疗质控中心、河南省儿童危重症转运中心、河南省儿童公共卫生救治培训中心，国家建立健全现代医院管理制度试点医院。医院拥有郑东院区（主院区）、东三街院区、南院区和西院区，“一院四区”各有重点、互为补充、资源共享、协同发展。
医院拥有国家临床重点专科建设项目2个，省级医学重点（培育）学科19个、市级医学重点（培育）学科18个，省级及以上医教研平台50余个，拥有博士、硕士研究生导师共63人，国家、省市政府特殊津贴专家、省市学术技术带头人、省特聘研究员等48人，柔性引进北京儿童医院等国内外知名学科团队18个。中国医院科技量值（STEM）2023年儿科学排名全国儿童医院第11名、河南第一，年最高门急诊量265.95万人次，郑州域外就医患儿占医院业务量约50%。
Copyright © 2019-2024 泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心 版权所有 备案号：粤ICP备20008326号
