河南省人民医院Ⅰ型神经纤维瘤病多学科义诊活动 报名进行中

I型神经纤维瘤病（NF1）是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，危害广泛且严重 , 对患者及家庭造成沉重的经济和心理负担，且需要长期在门诊治疗和随访；丛状神经纤维瘤 (NF1-PN)是 NF1中最难治疗的一种，其累及全身，导致患者身体、认知、心理多层面严重受损，严重可导致毁容、失明、残疾、智力低下，且有8%—13%恶变风险。NF1患者生存年龄平均减少20年。

NF1诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面存在挑战。因此2023年在国内相关专业人士努力下制定了中国第一版《I型神经纤维瘤多学科诊治指南》，同年I型神经纤维瘤纳入国家罕见病目录，进入国家医保目录，旨在提高NF1患者治疗效果，有法可依，有药可用，减轻患者经济家庭负担，让罕见病NF1患者得到治疗机会，看到希望的曙光！