临沂市人民医院解放路院区Ⅰ型神经纤维瘤病多学科义诊活动 报名进行中

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，其患病率约为1/4000-1/2000。

患者多幼年起病，NF1的临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险；典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。NF1疾病知晓率极低，且患者临床表现较为多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况，据统计从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。面对NF1，需要多学科参与，共同围绕疾病所累及的脏器做出整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预 、康复。

临沂市人民医院NF1多学科团队联合山东省立医院顶级专家，特举行此次义诊活动。

一、义诊时间

2025年8月28日14:00-17:00

二、义诊地址

临沂市人民医院解放路院区

三、义诊对象

神经纤维瘤病的典型临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。有上述临床症状的疑似患者，或者既往确诊的患者，需进一步诊断、治疗、检查 、随访者，均可报名参加本次义诊。       

四、义诊专家

本次义诊活动由临沂市罕见病医疗质量控制中心发起，并邀请山东省立医院孙妍教授、宋吉清教授现场参与。包括临沂市人民医院儿童神经科、儿童保健科、儿童骨科、儿外科、神经外科、皮肤科、口腔外科、脊柱外科、手足外科、耳鼻喉-头颈外科、眼科、康复科、肿瘤科、药学部、医学影像科等多学科专家共同参与。  

五、义诊内容

专家团队联合对患者进行病情评估、阅片、遗传咨询等，并给出相应的诊疗建议。

六、预约方式

扫描下方左侧二维码进行预约，扫描右侧二维码线上咨询具体义诊事项（添加时备注NF1+患者姓名）。

预约截止时间：2025年8月24日。义诊名额：20名。

预约信息

微信入群

联系人：

华英18753932703

王腾15963745132

七、参与方式

8月28日14点开始签到，依据报名提交顺序编号，按照指引于相关专家就诊。

温馨提示：

1、既往就诊过的患儿需携带病历、影像学、基因、化验等所有相关检查资料。

2、本次义诊活动免挂号费、专家诊疗费、病历本费。

3、建议青少年及婴幼儿患者的父母一同前来就诊，直系亲属中如有类似症状者，也请一起参加义诊。