活动背景
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1, NF1）是一种相对常见的常染色体显性遗传性疾病，也是儿童期最常见的肿瘤易感综合征之一。该病临床表现复杂多样，可累及全身多个系统，包括皮肤（咖啡牛奶斑、神经纤维瘤）、骨骼（脊柱侧弯、长骨发育不良）、神经系统（学习障碍、癫痫、视路胶质瘤）、眼部（Lisch结节）、心血管系统等。疾病的进展性、症状的异质性以及对患儿生长发育、外貌、学习能力和心理社会适应能力的潜在影响，给患儿及其家庭带来了巨大的医疗挑战和沉重的照护负担。
由于NF1涉及多个器官系统，患儿往往需要辗转于儿外科、神经外科、神经内科、放射科、皮肤科等多个专科就诊。这种碎片化的就医模式不仅增加了家庭的经济和时间成本，也可能导致诊疗信息割裂，难以形成全面、连贯的治疗和管理方案。及时、准确的诊断、规范的多学科综合评估与长期随访管理，对于改善患儿预后、提高生活质量至关重要。
为切实解决NF1患儿家庭的就医难题，提供更精准、便捷、高效的医疗服务，杭州市儿童医院秉承“以患儿为中心”的理念，特联合上海新华医院专家与院内儿外科、神经外科、神经内科、放射科、皮肤科等多学科资深专家团队，于2025年8月10日上午举办“1型神经纤维瘤病（NF1）多学科联合义诊活动”。本次活动旨在通过“一站式”的专家会诊模式，为患儿提供全面的病情评估、个体化的诊疗建议、科学的疾病管理指导以及长期随访计划，同时增进公众对NF1的认知，传递关爱与希望，助力NF1患儿更好地成长与发展。
义诊时间
2025年8月10日
周日上午8:00-11:00
义诊地点
杭州市儿童医院（杭州市儿童医学中心）
地址：杭州市拱墅区文晖路195号2号楼1楼门诊大厅
义诊对象
本次多学科联合义诊面向以下群体开放，旨在为1型神经纤维瘤病（NF1）患儿及家庭提供精准诊疗支持：
1.确诊或疑似NF1的患儿
已通过基因检测或临床诊断（符合NIH诊断标准）确诊为NF1的儿童及青少年；
存在NF1典型临床表现（如皮肤咖啡牛奶斑≥6处、腋窝/腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、神经纤维瘤等）但尚未明确诊断的疑似患儿。
2.需多学科联合评估的NF1患儿
病情复杂、累及多系统（如骨骼畸形、脊柱侧弯、视路胶质瘤、癫痫、认知障碍等），需同步接受儿外科、神经外科、骨科、眼科、神经内科等多学科协同诊疗的患儿；
影像学检查（如MRI/CT）提示肿瘤进展或并发症，需放射科专家评估干预时机的患儿。
3.长期随访与治疗方案优化需求的患儿
已确诊NF1，但缺乏系统随访管理，需更新个体化健康管理方案的患儿；
现有治疗方案效果不佳，需调整药物、手术或康复策略的患儿。
4.家庭支持与遗传咨询需求群体
NF1患儿直系亲属（尤其父母及同胞）存在类似症状，需初步筛查或遗传咨询的家庭；
患儿家长对疾病认知、日常护理、心理行为干预等存在困惑，需专业指导的家庭。
补充说明
年龄范围：以0-18岁儿童及青少年为主；
地域范围：立足杭州，辐射浙江省及周边地区，惠及基层转诊困难家庭；
特别关注：贫困家庭、罕见病救助对象、多次就诊未明确诊断的患儿优先。
随访义诊专家
义诊内容
本次义诊依托儿外科、神经外科、神经内科、放射科、皮肤科多学科专家资源，为患儿提供以下核心服务：
一
多学科联合诊疗（MDT）评估
跨专科协同会诊：多学科专家共同审阅病例，针对NF1累及的多系统问题（如肿瘤、骨骼、神经、皮肤、视觉等）制定整合诊疗方案，避免碎片化就医。
病情严重度分级：评估并发症风险（如恶性肿瘤转化、脊柱侧弯进展、视路胶质瘤压迫），明确干预优先级。
二
专科精准诊断与监测
三
个体化健康管理方案
长期随访计划：根据患儿年龄、病情阶段定制监测周期（如年度眼科检查、每2年脊柱MRI）。
并发症预防指导：提供骨骼健康管理（维生素D补充）、癫痫发作预警、学习障碍干预等生活化建议。
四
遗传咨询与家庭支持
基因检测解读：明确家族遗传模式，指导同胞及亲属筛查。
心理社会支持：对接医院社工资源，提供心理调适、教育安置、罕见病救助政策咨询。
五
转诊绿色通道
需进一步住院/手术的患儿，优先安排床位或对接专科病房。
疑难病例直通本院NF1诊疗中心或全国罕见病协作网。
活动优惠
“多学科专家0元义诊·免费基因检测·困境家庭全程护航——让NF1诊疗不再负重前行”
本次义诊秉持公益初心，为减轻NF1患儿家庭医疗负担，提供以下专属优待：
一
基础诊疗费用全免
多学科专家联合义诊费：多学科科室（儿外/神经外/神经内/放射/皮肤）全额减免。
二
专项检查与检测补贴（需符合医学指征）
三
长期管理支持礼包
签约随访家庭：当场建立NF1健康档案的患儿，赠送：
年度并发症筛查提醒服务（短信/电话/微信）
专属医患沟通通道（线上免费咨询）
温馨提示
为确保义诊高效有序开展，请您仔细阅读以下须知：
一
必备资料清单
请务必携带以下材料（原件及复印件），缺件可能影响专家评估：
医疗文书：
既往基因检测报告、病理报告（如有）
近期影像资料（MRI/CT/X光胶片或电子版+报告）
病历本/出院小结（尤其手术、用药记录）
身份证明：
患儿身份证/户口本
医保卡/罕见病医疗救助证（申请优惠需提供）
二
患儿准备建议
穿着要求：
宽松易解衣物（便于全身检查）
避免连体衣/复杂扣饰（节省检查时间）
特殊需求：
癫痫患儿：带齐当前抗癫痫药物及剂量记录
认知障碍患儿：准备安抚玩具/绘本减少焦虑
三
就诊流程优化
1.严格预约制：
未预约者无法参与MDT会诊，预约截止：8月9日21:00
预约通道：杭州健康通APP/医院官微或小程序/电话（0571-85465118）
2.分时段签到：
按通知时段提前30分钟至门诊大厅“NF1义诊台”签到，迟到将延后处理
3.陪同限制：
每名患儿限2位家长陪同，避免拥挤
四
特殊情形处理
紧急状况：
候诊时若出现急性疼痛、癫痫发作，立即告知穿粉色马甲的志愿者
隐私保护：
需拍摄患处照片时，医护将征得同意并启用诊室隐私帘
影像需求：
若专家建议现场加做MRI等检查，优先安排但需自费（免加急费）
五
后勤保障指引
每一个NF1孩子都是星辰，我们愿以多学科之光，照亮您前行的诊疗之路。请家长们耐心配合，共同为孩子争取更高效的关爱！
我们会为提前报名NF1义诊的家庭提供午餐简餐
请务必扫码填写基础信息报名
杭州市儿童医院暨杭州市儿童医学中心神经纤维瘤病专病门诊介为神经纤维瘤病的患儿提供长期个体化、综合性疾病诊疗服务：
1.在病程的早期没有发生恶变的时候，予以切除肿瘤，可限制神经纤维瘤对患儿功能和外形的影响，并降低手术风险。
2.后期并辅以靶向药抑制肿瘤生长，从而达到治疗的作用。尤其适用于3岁及3岁以上伴有症状性、无法手术的I型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤患儿的治疗。
治疗手段：通过采用手术切除+靶向药物等诸多手段，结合病情给予个体化针对性的一站式治疗。
【NF1专病门诊信息】
时间：每周二下午（1:30-17:00） 2号楼3楼脑科中心334诊室（张松副主任医师）
其余时间：每周二上午、周四上午专家门诊（8:00-12:00），每周五上午神经外科普通门诊/肌张力障碍（异常步态）门诊（8:00-12:00）2号楼3楼脑科中心334诊室（张松副主任医师）
Copyright © 2019-2024 泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心 版权所有 备案号：粤ICP备20008326号
