1.Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传病，其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病，NFI的临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险；典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，这些也是NFI诊断的重要标准。

2.NFI疾病作为罕见病其知晓率极低，且患者临床表现较为多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况，据统计从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。面对NFI，需要多学科参与。通过本次暑期义诊，我们将对疑似及确诊的NF1患者进行整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复等，并对既往已就诊评估过的患者进行全面的回访，为广大NF1患者提供规范化的诊疗及随访服务！

3.山东大学附属儿童医院2023年8月成立神经纤维瘤病专病门诊，并成立NF1多学科诊疗门诊，涵盖神经外科、神经内科、肿瘤外科、儿童保健科、儿研所、整形外科、骨科、影像科、皮肤科、眼科、药学部、心内科等10余个科室。自成立神经纤维瘤病门诊以来共收治患者200余例，其中外科手术20余例，药物治疗30余例。医院神经外科牵头成立全院NF1多学科专家诊疗群，成立神经纤维瘤病患者患者交流群3个，群内患者人数400余人。实现从初筛、基因检测、影像评估到个体化治疗（手术/药物/康复）的全流程闭环管理。并建立电子健康档案，提供从儿童期到成年期的无缝衔接随访，提供“一站式”服务，为患者提供全周期管理。