注：本文来源于江苏省妇幼保健院
Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，其发病率约为1/3000。
该病通常在儿童期发病，影响多个系统器官，主要临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝及腹股沟雀斑、皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、视神经胶质瘤以及特征性骨骼病变等，给患者及其家庭带来了沉重的负担。
为进一步提升罕见病的诊疗水平，推动神经纤维瘤病的规范化管理，便于神经纤维瘤病患者全病程管理，早诊早治，今年暑期，我院组织了神经纤维瘤病罕见病MDT义诊活动。
各年龄段表现出1型神经纤维瘤病症状的患者或疑似患者，临床特征涵盖：多发性咖啡牛奶斑、腋窝及/或腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（例如丛状神经纤维瘤）、骨骼发育异常、视神经胶质瘤等；
已经临床确诊，或正在接受治疗且需进一步复查、随访或咨询的患者，均符合参与此次义诊的条件。
义诊地点
江苏省人民医院广州路院区 门诊6楼MDT会议室
（鼓楼区广州路300号）
义诊时间
2025年7月25日（周五） 9:00-12:00
健康科普
神经纤维瘤病罕见病MDT团队进行患者科普教育活动
病情评估
团队专家联合对每个患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议
请务必扫描如下二维码提交信息预约，报名截止时间为2025年7月25日。
温馨提示：
（1）参加义诊的患者需完成扫码，尽快提交报名信息，否则会影响您就诊顺序；
（2）本次义诊活动免费。
罕见病医学科专家
儿科专家
皮肤科专家
放射科专家
骨科专家
神经外科专家
整形烧伤科专家
期待您的到来！
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审核：陆超、牛琦、朱亮华 统稿&编辑：戴宇菲 素材来源：儿科、罕见病医学科 欢迎投稿：shengfuyouxc@163.com
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