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兰大一院神经纤维瘤病义诊 报名中

发布时间:2025-07-04 21:13人气:

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为加强神经纤维瘤病及脊髓栓系综合征的整体评估、诊断、治疗、管理、干预、康复,让患者接受最精准的治疗,兰州大学第一医院定于2025724日举办义诊活动。本次义诊由兰州大学第一医院神经外科发起,罕见病MDT团队共同参与,包括神经外科、儿科、儿保科、皮肤科、影像科、泌尿外科等多学科领域专家。



活动内容



义诊时间2025年 724日下午1430--1800

义诊地点兰州大学第一医院(甘肃省兰州市城关区东岗西路1)门诊部一楼大厅

咨询电话丁医生 18194244365      邓医生15348042799

义诊对象

1.神经纤维瘤病的典型的临床表现:多发咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经纤维瘤(如丛状神经纤维瘤)、骨发育不良、视路胶质瘤等,有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者。

2.脊髓栓系综合征典型临床表现:藏毛窦、疼痛,大小便功能障碍,下肢感觉运动障碍,足部畸形等神经损害症候群,有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者。

报名方式和流程:请扫描如下二维码提交信息预约,预约成功后,工作人员将会电话联系患者。

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报名截止时间:2025723

就诊:202572414:00开始签到,有序咨询MDT团队专家,经评估需要基因检测或者核磁辅助诊断的患者,可能需要当天或预约采集外周血标本,需要完善核磁患者无需预约,当天会有绿色通道直接检查。


重要提示:

(1)参加义诊的患者需完成扫码,尽快提交报名信息;

(2)本次义诊名额有限,请需要参加的患者,尽快报名;

 (3)本次义诊免费;

 (4)请义诊患者及家属按号牌顺序依次就诊,在院保持安静,营造有序就诊环境。


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神经纤维瘤病及脊髓栓系综合征相关知识

神经纤维瘤病是第二批公布的罕见病目录的一种,Ⅰ型神经纤维瘤病是神经纤维瘤病最常见的亚型,约占96%。是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病,其临床症状累及全身,涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统,甚至有恶变的风险。因患者的疾病知晓率极低,且因临床表现较为多样化,存在较为严重的误诊、漏诊情况,据统计从症状出现到确诊,平均时间为3-5年。

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脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome, TCS)指先天和/或后天因素(如外伤、瘢痕)引起脊髓圆锥纵向牵拉、圆锥低位,造成脊髓神经血管出现缺血、缺氧,逐渐发生变性坏死或呈退性行改变。脊髓栓系的发病率高达千分之一,即0.1%。诊断依据:脊髓圆锥下端低于L2椎体下缘水平是重要依据检查方法:磁共振成像(magneticresonanceimagingMRI)能清晰显示脊髓圆锥位置、脊髓是否分裂、椎管是否闭合、椎管内占位等。

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