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苏大附儿童医院神经纤维瘤义诊 报名中

发布时间:2025-07-01 20:15人气:
注:本文来源苏大附儿院订阅号

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活动背景

7月6日,苏州大学附属儿童医院将举办型神经纤维瘤病多学科义诊活动Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。患者多幼年起病,NF1的临床症状累及全身,涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统,甚至有恶变的风险;典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经纤维瘤(如丛状神经纤维瘤)、骨发育不良、视路胶质瘤等。

NF1患者临床表现较为多样化,存在较为严重的误诊、漏诊情况,据统计从症状出现到确诊,平均时间为3-5年。面对NF1,需要多学科参与,共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。

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活动信息








义诊对象及人数




义诊对象:I型神经纤维瘤病儿童患者
义诊人数:20人





义诊时间及地点




2025年7月6日 周日上午9:00-11:30

苏州大学附属儿童医院(园区总院)
门诊二楼-高级诊疗中心-多学科诊室





专家团队




本次活动由苏州大学附属儿童医院(苏州市儿童罕见病临床医学中心)组织苏州大市(太仓、昆山、常熟、张家港)等多家医院儿科专家和我院神经外科、普外科、神经内科等临床专科以及影像科、遗传实验室共同参与。





就诊流程




上午8:30医院签到门诊一楼导医台,依据签到、领取病历本,按顺序编号依次就诊。





诊断检查项目




免费基因检测、遗传咨询


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报名方式



请扫描如下二维码提交信息预约,务必填写问卷并提交!

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温馨提示




(1)报名务必扫描以上二维码,填写问卷后提交;

(2)本次义诊上限20位患者,提供免费基因检测及遗传咨询。

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专家介绍








吕海涛-心内科




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苏州大学附属儿童医院党委副书记、院长,苏州医学院儿科临床医学院院长;

二级主任医师,教授,博士生导师;

国家卫健委先天性心脏病介入诊疗培训导师;

专业方向:各类先天性心脏病介入治疗及川崎病、儿童心肌炎、心律失常及心脏相关罕见病等心血管疾病的诊疗。






黄顺根-普外科




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苏州大学附属儿童医院大外科主任,

普外科主任、医学博士、主任医师、副教授、博士生导师;

专业方向:主要从事儿童普外、儿童实体肿瘤和儿童创伤的临床和基础研究。







张利亚-神经内科



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苏州大学附属儿童医院神经内科主任,

主任医师、士生导师;

专业方向:癫痫、神经系统罕见病、抽动障碍等。







刘玉奇-放射科




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苏州大学附属儿童医院影像科主任医师;
专业方向:儿童神经系统、消化系统及肿瘤性疾病的影像诊断。







王学谦-遗传实验室




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苏州大学附属儿童医院遗传实验室遗传与出生缺陷防控咨询师;

复旦大学生物化学与分子生物学博士;

擅长领域:基因数据解读与遗传咨询。







韩勇-神经外科




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苏州大学附属儿童医院神经外科博士;

江苏省罕见病质控病种(NF1)小组副组长;

专业方向:儿童中枢神经系统相关的少见病、罕见病(I型神经纤维瘤病,努南综合征,软骨发育不全,先天性脊髓栓系综合征,颅缝早闭等)。







滕燕




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太仓市第一人民医院儿科主任、主任医师、硕士;

中国医师协会健康传播工作委员会成员;

中国医药教育协会新生儿科专委会委员;

中国妇幼保健协会妇幼健康服务产业委员会科学喂养组组员罕见病不罕见;

江苏省妇幼保健协会变态反应专委会委员——一对双胞胎的神经纤维瘤案;

苏州市医学会儿科学分会常委;

苏州市中西医结合学会儿科专委会常委;

苏州医学会围产医学分会委员。







顾梅青




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常熟市中医院儿科秘书,主任医师,医学硕士;

专业方向:小儿内分泌遗传代谢性疾病,熟悉小儿常见病、多发病的诊疗,尤其擅长诊治性早熟、生长不足、矮小症、小儿肥胖、甲状腺疾病等。







吴义平




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昆山市第一人民医院儿内科主任医师,教研室副主任;

苏州医学会儿科专业委员会神经学组委员;

昆山医学会儿科专业委员会委员、秘书。







朱凤明




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张家港市第一人民医院儿内科副主任,副主任医师,医学硕士;

专业方向:儿科常见病、多发病的诊疗工作,尤其在儿童神经系统疾病方面积累了丰富的临床经验。