注：本文来源于暨南大学附属第一医院
为助力患者获得专业、规范的诊断与治疗，暨南大学附属第一医院儿童医学中心将牵头，集结小儿骨科、儿内科、骨肿瘤科、皮肤科、影像科等多学科专家，共同举办1型神经纤维瘤病（NF1）多学科团队义诊活动。
活动时间：2025年06月28日（星期六）10:00-11:00
义诊地点：暨南大学附属第一医院（暨大总院）广州市天河区黄埔大道西613号总院门诊楼1楼
神经纤维瘤病的典型临床表现包括多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。
有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者，需要进一步诊断、治疗、检查、随访者，都可以报名参加本次义诊，专家团队联合对患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议。
请扫描二维码提交信息预约（本次义诊报名人数20人，免挂号费、专家诊疗费）如预约成功，会有工作人员联系，请留意接听电话。
报名截止时间2025年6月27日10:00
患者请带齐既往就诊资料，病历，影像，病理，基因检测等资料，于6月28日上午09:30，至暨南大学附属第一医院（暨大总院）广州市天河区黄埔大道西613号总院门诊楼1楼，现场签到。
究竟什么是神经纤维瘤病？如何识别和诊断？
神经纤维瘤病对孩子究竟会有什么样的影响和症状，
那让我们一起来关注下
神经纤维瘤病主要分为三种类型，分别是1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病；今天我们一起聊聊大家比较关注的1型神经纤维瘤病。
1.什么是1型神经纤维瘤病(NF1)?
I 型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type 1 ，NF1 ）是一种常染色体显性遗传性疾病，50% 患者为家族性遗传突变（来自遗传） ，50%为散发型突（后天突变）；据统计，神经纤维瘤病1型（NF1）约占神经纤维瘤病的98%，全球新生儿发病率约为1/3000，发病率相对还是比较高的，其典型症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，部分患者症状相对轻微，不影响正常生活；但约有30%～50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，它会给患者造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等症状，严重影响患者的生活质量。NF1患者的预期寿命比普通人群缩短约15年。
2. 有牛奶咖啡斑就是1型神经纤维瘤病吗？如何识别是否1型神经纤维瘤病？
有牛奶咖啡斑“胎记”并不一定是1型神经纤维瘤病，当观察到您家小孩出生时发现全身出现多发咖啡斑（6个及以上），在青春期前＞5mm，青春期后＞15mm，就应该引起警惕，如果咖啡斑沿着一侧身体分布，或者腋窝、腹股沟出现多发的雀斑，也需要注意。儿童在发育过程中，如果全身出现多发皮下可触及质地较软的肿物，则需高度重视并考虑神经纤维瘤病的可能，需尽快到正规的医疗机构就诊。
同时家长也可以参照NF1诊断标准（下图）初步识别孩子是否有NF1可能性，正确诊断还需要到正规医疗机构就诊确诊。
同时家长也可以参照NF1诊断标准（上图）初步识别孩子是否有NF1可能性，正确诊断还需要到正规医疗机构就诊确诊。
3.1型神经纤维瘤病会引起什么样的症状？
儿童NF1临床表现多样，随时间推移逐渐显现临床表现，但症状出现时间与严重程度因人而异，咖啡牛奶斑和丛状神经纤维瘤是其主要特征，还常常表现为腋窝和（或）腹股沟雀斑、Lisch结节、骨骼畸形以及包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）和自闭症谱系障碍（ASD）等认知功能障碍，甚至是肿瘤，比如视路胶质瘤、胶质瘤等，神经纤维瘤病为良性肿瘤，但有一定的恶变几率；
同时超过50%的NF1患者会出现骨骼相关症状，例如脊柱侧弯、颅骨发育缺陷、胫骨假关节、矮小、漏斗胸和鸡胸等骨骼异常，对于NF1患者需要高度关注骨科问题；
约30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），PN沿神经生长，可累及人体所有神经，出现于身体各个部位，因压迫和神经浸润出现不同症状，严重时可压迫气道及重要器官，危及生命，且8%~13%的PN可转化为恶性周围神经鞘瘤（MPNST），因此需尽早诊断、及时干预。
4.1型神经纤维瘤病的外科治疗策略
神经纤维瘤为良性肿瘤，可行手术减瘤，改善生活质量，或将肿瘤完全切除，重建功能。其中，丛状神经纤维瘤手术治疗预后较满意。
5.1型神经纤维瘤病治疗药物
2023年4月28日，中国国家药品监督管理局批准相关药物用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。
神经纤维瘤病是一种复杂的遗传性疾病，累及多系统疾病，但通过正确的管理和治疗，患者可以过上相对正常的生活。了解该疾病、寻求专业的医疗支持是应对神经纤维瘤病的关键。
医学博士、主任医师
硕士研究生导师
小儿骨科、手外矫形骨科 主任
儿童医学中心 执行主任
脑瘫与肢体矫形中心 主任
从事小儿骨科、手外科多年，是我国较早一批专门从事小儿骨科工作的专家，连续多年获评医院主刀奖。参与开设了全国首家“儿童及青少年手足畸形专病门诊”，在儿童创伤与矫形的诊治研究方面取得突出的成绩，以第一作者在核心期刊发表论文22篇，SCI收录9篇。率先提出儿童肘关节“4个百分百”诊治理念及超声诊治隐匿性骨折理念，并成功应用救治全球最小年龄肱骨远端经骺骨折，经验发表在《World Journal of Clinical Cases》，获得高度评价。先天畸形诊治的多篇原创性新技术文章发表在Translational Pediatrics、Acta Biomaterialia等权威期刊，最高IF 10.6分。主持国家、省、厅级课题9项，参与863项目、国家自然资金、省自然基金、省科技计划基金、市重点项目等6项，积累了丰富的科研经验。作为主要成员参编多部全国儿童先天性手部畸形专家共识-《先天性并指畸形诊疗的专家共识》、《先天性并指畸形的康复专家共识》、《多关节挛缩诊疗的专家共识》等，参编国家精品课程《小儿外科学》；副主编《儿童骨骼健康》，参编专著：《手外科全书.先天性畸形卷（“十三五”国家重点出版物出版规划项目）》、《康复辅助器具应用技术》等；获得专利五项；获两项医院新技术创新奖；近五年获“首届百名广州好医生”（2024）、“仁心医者奖”（2024）、“纪念中国首例游离皮瓣移植成功50周年青年学者奖”（2023）、“中国硬皮病守护之星”（2023） 、“中华医学会广东省显微外科分会创新案例竞赛特等奖”（2023）等二十余项国家级、省级荣誉 。
学术兼职：中华儿童慈善基金会爱心专家；国际紫贝壳公益专家顾问；中华志愿者协会中西医手外科分会常务委员；中华医学会整形分会小儿整形分会委员；中国医师协会手外科学会四肢畸形学组委员等。
专业擅长：16岁及以下的儿童及青少年四肢严重创伤微创治疗，以及创伤后导致的肢体畸形、神经损伤、骨感染、创面外露等继发损伤的畸形矫正、创面修复及功能重建；儿童及青少年运动损伤诊断及关节镜微创治疗；多并指、分裂手、拇指发育不良、上尺桡融合、马蹄内翻足、高弓足、扁平足、膝关节内翻、膝关节外翻、肢体不等长等先天畸形矫治、功能重建及整形修复；髋内翻、髋外翻、股骨头坏死、髋关节脱位等髋部疾病的诊治；脑瘫后遗症的评估及治疗；骨软骨瘤、内生软骨瘤、纤维结构不良、骨囊肿等良性肿瘤的规范化诊治；神经纤维瘤病相关骨病（先天性胫腓假关节）、成骨不全、Apert综合征、肢体挛缩性硬皮病等罕见骨病的综合治疗。
儿科学博士、副主任医师
硕士研究生导师
暨南大学附属第一医院小儿内科 副主任
2015—2016年在日本福冈大学学习小儿癫痫的基因诊断及癫痫模型的构建，回国后积极开展小儿癫痫的基因诊断工作。从事儿科临床工作10余年，尤其擅长小儿神经、儿童多动症、抽动症及儿童癫痫诊治。
学术兼职：广州市医学会儿科学分会委员，广东省女医师协会儿科专业委员会委员，广东省脑发育及脑病防治学会儿童神经病学分会委员，广东省医师协会儿童重症医师分会委员，广东省医学会儿科学分会神经学组成员等。
专业擅长：儿童神经系统疾病、儿童多动症、抽动症及儿童癫痫诊治。
医学博士、副主任医师
意大利Rizzoli Orthopaedic Institute访问学者
暨南大学附属第一医院骨肿瘤科
学术兼职：广东省基层医药学会骨肿瘤与骨病专业委员会 委员、广东省康复医学会脊柱脊髓分会委员、广东省生物医学工程学会骨科临床与材料分会第一届青年委员会委员、广东省基层医药学会骨科修复重建专业委员会委员。
专业擅长：骨与软组织各类良、恶性肿瘤及肿瘤样病变的诊治，恶性骨肿瘤规范化新辅助化疗、免疫靶向综合治疗，四肢恶性肿瘤切除保肢，人工假体重建，骨原发及转移性肿瘤外科及微创治疗，脊柱、骨盆、骶骨的原发及转移肿瘤的外科治疗等。
医学博士、副主任医师
暨南大学附属第一医院皮肤科 副主任
曾在中国医学科学院皮肤病研究所，北京大学第一医院，第四军医大学皮肤病医院进修学习
主持多个省部级及厅局级课题，发表多篇SCI
学术兼职：广东省医学会皮肤科分会委员、广东省医院协会皮肤性病科管理专业委员会委员、广东省中西医结合学会皮肤性病学专业分会青年委员、中国医药教育协会皮肤病专业委员会
专业擅长：擅长常见皮肤病，对疑难重症皮肤病有丰富的诊治经验。
医学博士、副主任医师
暨南大学第一附属医院医学影像中心
学术兼职：广东省医学会卒中协会影像分会委员；广东省医学会放射医学分会第十二届委员会消化组成员；中国民族卫生协会放射医学分会青年委员会。
从事医学影像诊断和教学工作十余年，长期致力于CT和MRI新技术的开发与临床应用。
专业擅长：对于肌骨系统影像、腹部影像疾病诊断以及全身各部位CT引导下的经皮穿刺活检术、磁共振关节造影术。
医学博士、副主任医师
暨南大学附属第一医院小儿骨科
南方医科大学南方医院创伤骨科硕士毕业，暨南大学第一临床医学院关节外科博士毕业。从事骨科十余年，熟悉各类骨科疾病的诊治。参与国家“863”计划、国家自然科学基金、广东省自然科学基金研究项目6项，主要关注骨关节炎发病机制与干预及骨软骨组织工程修复方面研究。在国内外学术期刊发表相关论著9篇。参与翻译英文专著《坎贝尔骨科手术学》、《洛克伍德-格林成人骨折》2部，参编专著《同种异体骨移植》1部。获得2017“中国骨科好医生读片大赛”广东赛区一等奖，华南赛区一等奖，全国决赛第七名。2018年骨科金手奖手术病例大赛中南五省半决赛二等奖。
本文仅作健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能替代医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时去正规医疗机构就诊，谨遵医嘱。
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